Giáo án Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học

Hoạt động của thầy và trò

Nội dung kiến thức

* Hoạt động 1. Tìm hiểu về bệnh di truyền phân tử.

GV yêu cầu học sinh đọc mục I SGK trang 87 và trả lời câu hỏi: Nêu khái niệm, nguyên nhân và cơ chế gây nên các bệnh di truyền phân tử?

HS: Nghiên cứu thông tin SGK để trả lời.

GV: Nhận xét và bổ sung.

GV: Bệnh phêninkêtô niệu là gì? Cơ chế gây bệnh?

HS: Nghiên cứu SGK trang 88 mục I trả lời câu hỏi

GV: Làm thể nào để chữa bệnh phêninkitô niệu?

HS: Nghiên cứu SGK trang 88 mục I trả lời câu hỏi

GV: Nhận xét và bổ sung.

* Hoạt động 2: Tìm hiểu hội chứng liên quan đến đột biến NST.

GV: Thế nào là hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST?

HS: Nghiên cứu thông tin SGK để trả lời.

GV: Bệnh Đao là gì? Nguyên nhân gây ra bệnh Đao? Làm thế nào để nhận biết người có mắt bệnh Đao?

HS: Nghiên cứu thông tin SGK để trả lời.

GV: Yêu cầu học sinh vẽ sơ đồ cơ chế phát sinh hội chứng đao.

HS: Dựa vào sơ đồ hình 21.1 để trả lời.

GV: Nhận xét và bổ sung.

* Hoạt động 3. Tìm hiểu về bệnh ung thu.

GV: Ung thư là loại bệnh như thế nào? Phân biệt giữa u ác tính và u lành tính?

HS: Đọc SGK trả lời câu hỏi.

GV: Nguyên nhân và cơ chế gây ung thư? Các bệnh ung thư có di truyền không?

HS: Nghiên cứu thông tin SGK trang 89, 90 để trả lời.

GV bổ sung: Các gen tiền ung thư tổng hợp các nhân tố sinh trưởng tham gia điều hòa quá trình phân bào. Bình thường hoạt động của các gen này chịu sự điều khiển của cơ thể -> chỉ tạo ra một lượng vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân bào bình thường

Khi bị đột biến thì gen trở nên hoạt động mạnh (gen ung thư) -> tạo ra quá nhiều sản phẩm -> tăng tốc độ phân bào -> tạo nên các khối u mà cơ thể không kiểm soát được.

=> Đột biến làm gen tiền ung thư -> gen ung thư là trội nhưng không di truyền cho đời sau vì xuất hiện ở tế bào xô ma.

I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ.

* Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp phân tử.

* Nguyên nhân: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các ĐB gen gây nên.

* Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng, rối loạn trao đổi chất trong cơ thể-> Gây bệnh

* Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu.

- Người bình thường: Gen bình thường tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin

-> tizôzin.

- Người bị bệnh: Gen bị đột biến, không tổng hợp được enzim chuyển hóa

phêninalanin nên axit amin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh mất trí.

- Phương pháp chữa bệnh: Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa

phêninalanin một cách hợp lí.

II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST.

* Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh NST.

* VD: Bệnh Đao là bệnh do thừa 1 NSTh số 21 trong tế bào (thể tam nhiễm-thể ba)

- Đặc điểm: Người thấp, má phệ, cổ rtụ, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiêu hóa.

- Cơ chế phát sinh: (HS vẽ sơ đồ cơ chế )

- Cách phòng bệnh: Không nên sinh con khi tuổi đã cao.

III. BỆNH UNG THƯ.

* Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

- Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu -> tạo khối u ở nhiều nơi -> gây chết cho bệnh nhân.

- Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.

* Nguyên nhân: Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virut -> các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư.

* Cơ chế gây ung thư:

- Hoạt động của các gen qui định các yếu tố sinh trưởng.

- Hoạt động của các gen ức chế ung thư.

(SGK trang 89, 90)