Sinh học

Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường có dạng chính như thể không (2n – 2); thể một (2n – 1); thể một kép (2n – 1 – 1); thể ba (2n +1 ); thể bốn (2n + 2); thể bốn kép (2n + 2 + 2 ).

* Hậu quả của đột biến lệch bội: Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST một cách khác thường đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể lêch bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.

- Ở động vật, thể lệch bội ở NST thường sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng hơn ở thực vật. Nếu là thể lệch bội ở NST lớn chứa nhiều gen thì dẫn đến gây chết. Nếu lệch bội ở NST nhỏ, chứa ít gen thì gây nên các biến dị khác nhau.

- Ví dụ: Ớ người, hội chứng Đao do có ba NST 21 thể hiện các triệu chứng: cổ ngắn, mắt một mí, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chạm phát triển, si đần và không có con. Tỉ lệ xuất hiện hội chứng Đao tăng lên cùng với lứa tuổi người mẹ khi sinh đẻ. Tỉ lệ này ở những người mẹ dưới 30 tuổi là 0,05%, tuổi 40 là 1 % trên 45 tuổi ti lệ này tăng lên 2%. Do vậy, phụ nữ không nên sinh đẻ khi tuổi đã ngoài 35 vì ở những tuổi này sinh lí tế bào dễ bị rối loạn.

* Đột biến lệch bội thường gây hậu quả nặng nề cho thể đột biến hơn là đột biến đa bội vì:

* Đột biến đa bội:

- Ở động vật thường rất ít xuất hiện, thường chỉ gặp ở các loài lưỡng tính hay các loài trinh sản.

- Ở thực vật: hiện tượng đa bội khá phổ biến. Những dạng đa bội ở thực vật thường có số lượng NST tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ → tế bào to, sinh trưởng tốt. Thể đa bội thường được ứng dụng trồng trọt để thu sản phẩm từ cơ quan sinh dưỡng. Ví dụ: nho tứ bội, dâu, táo…

* Đột biến lệch bội:

- Ở động vật: Do sự tăng hay giảm số lượng một vài NST dẫn đến mất cân bằng của toàn hệ gen làm cho cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản…

- Ở thực vật: Các dạng lệch bội tuy không gây hậu quả nghiệm trọng như ở động vật nhưng thường làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của loài.

→ Như vậy đột biến lệch bội thường gây hậu quả nặng nể cho thể đột biến hơn đa bội do sự tăng giảm số lượng của một vài cặp NST một cách khác thường đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.

Trong bài Giải bài tập SGK Sinh học 12 bài 5 có lời giải ạ

Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình.

- Đột biến mất đoạn, lặp đoạn: làm mất cân bằng hệ gen của thể đột biến

+ Mất đoạn: làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn dài thường gây chết, hoặc giảm sức sống do mất cân bằng của hệ gen.Ở tế bào sinh dưỡng, nếu đoạn mất ngắn thì tế bài vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp theo cũng giống như vậy. Ở người mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tuệ, bất thường về hình thái cơ thể). Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính.

+ Lặp đoạn: Làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.

- Chuyển đoạn, đảo đoạn làm ảnh hưởng tới sự kết cặp và phân ly của các NST trong phân bào, có thể làm thay đổi nhóm gen liên kết

+ Đảo đoạn: Đảo đoạn nhỏ thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST, hình thành loài mới.

+ Chuyển đoạn: Chết hoặc làm giảm khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật, thể có lợi cho sinh vật. VD: Bệnh đao có 3 NST 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu chứng: sọ nhỏ, trán hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim hoặc ống tiêu hoá, thiểu năng trí tuệ.

Nhìn chung các đột biến cấu trúc NST thường gây hại cho thể đột biến.

Tuy nhiên, các dạng đột biến cấu trúc NST đóng một vai trò quan trọng nhất định trong chọn giống, tiến hóa và nghiên cứu khoa học.

+ Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST, được pháp hiện bằng phương pháp nhuộm băng nhiễm sắc thể. Các tác nhân vật lý như các tia phóng xạ, tác nhân hóa học và các tác nhân sinh học như virus có thể gây ra đột biến dạng này

+ Đột biến cấu trúc NST gồm 4 dạng:

- Mất đoạn: làm mất đi một đoạn nào đó của NST. Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST, làm mất cân bằng gen nên thường gây chết đối với thể đột biến.

- Lặp đoạn: làm cho một đoạn nào đó của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần.

- Đảo đoạn: làm cho một đoạn NST nào đó đứt ra đồi đảo ngược 180o và nối lại.

- Chuyển đoạn: sự trao đổi trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng.

+ Ý nghĩa: Đột biến cấu trúc NST đều góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

Mỗi tế bào đơn bội của người chứa khoảng 1 mét ADN ở trong nhân. Sở dĩ lượng ADN khổng lồ này có thể xếp gọn trong nhân với kích thước rất nhỏ là do ADN được xếp vào 23 cặp NST và được gói bọc theo các mức xoắn cuộn khác nhau làm chiều dài của nó ngắn đi hàng ngàn lần → xếp gọn trong nhân với kích thước rất nhỏ.

Ngoài ra việc cuộn xoắn ở các mức độ khác nhau giúp tế bào kiểm soát được sự nhân đôi, phiên mã của ADN, gen điều hòa các hoạt động sống của tế bào. Các vùng xoắn chặt làm bất hoạt các gen, các vùng lỏng lẻo tạo điều kiện cho các gen hoạt động → Điều hòa hoạt động của gen qua các mức độ cuộn xoắn.

+ Ở tế bào nhân thực, từng phân tử AND được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST, cấu trúc siêu vi của NST bao gồm:

- Thành phần: ADN đường kính 2 nm và prôtêin (histôn và phi histôn) .

- Đơn vị cơ bản cấu tạo nên NST là nuclêôxôm. Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi 1 vòng ADN tương ứng với 146 cặp nuclêôtit

- Các nuclêôxôm cạnh nhau được nối với nhau bởi một đoạn ADN tạo thành chuỗi nuclêôxôm (sợi cơ bản). Kích thước của cấu trúc siêu vi của NST qua thời kỳ:

Sợi cơ bản (11nm) ⟶ Sợi nhiễm sắc (mức xoắn 2: 30nm) ⟶ Sợi siêu xoắn (mức xoắn 3: 300 nm) ⟶ Crômatit (700nm) ⟶ NST (1400nm)

Vị trí đứt gãy khác nhau trên NST trong các đột biến cấu trúc NST gây nên những hậu quả khác nhau. Vì các gen nằm ở 1 vị trí xác định trên NST.

- Nếu đứt đoạn nhỏ mút NST không mang tâm động, đoạn này sẽ bị tiêu biến làm giảm sức sống của thể đột biến do mất gen quy định tính trạng

- Mất đoạn lớn làm mất cân bằng hệ gen cũng ảnh hưởng lớn tới kiểu hình và sức sống.

- Mất đoạn mang tâm động làm cho mất NST (Do thiếu tâm động thì đoạn NST còn lại sẽ bị tiêu biến)

Những biến đổi hình thái của NST qua các kì phân bào:

– Kì trung gian: NST ở dạng sợi mảnh, trong pha S sợi NST bắt đầu nhân đôi và có cấu trúc kép (gồm 2 crômatit).

– Kì đầu: các crômitit tiếp tục xoắn.

– Kì giữa: sự đóng xoắn đạt cực đại.

– Kì sau: các crômatit tách nhau ở tâm động à NST đơn phân li về 2 cực của tế bào.

– Kì cuối: các NST lại tháo xoắn trở về dạng sợi mảnh.

A đúng, đột biến thay thế có thể không làm thay đổi chức năng của protein do tính thoái hóa của mã di truyền

B sai, đột biến điểm chỉ xảy ra ở 1 cặp nucleotit

C sai, đa số đột biến điểm là vô hại (trung tính)

D sai, đột biến điểm làm xuất hiện alen mới có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa của sinh vật.

Chọn A

Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen:

* Đối với tiến hóa:

Đột biến gen làm xuất hiện các alen khác nhau cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của sinh vật tạo nên nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho quá trình tiến hóa.

* Đối với thực tiễn:

Đột biến gen cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống. Vì vậy, ở một số đối tượng như vi sinh vật và thực vật, các nhà khoa học thường chủ động sử dụng các tác nhân đột biến để tạo ra các giống mới.

Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tổ hợp gen. Trong môi trường này hoặc trong tổ hợp gen này thì alen đột biến có thể có hại nhưng trong môi trường này hoặc trong tổ hợp gen khác thì alen đột biến có thể có lợi hoặc trung tính