Di truyền giới tính và di truyền liên kết với giới tính

Di truyền liên kết với giới tính sinh 12

Di truyền giới tính và di truyền liên kết với giới tính là chuyên đề quan trọng giúp giải thích sự khác biệt về tính trạng giữa đực và cái trong sinh học. Trong chương trình Sinh học 12, nội dung này không chỉ mang tính lý thuyết mà còn xuất hiện thường xuyên trong các dạng bài tập vận dụng cao.

1. Nhiễm sắc thể giới tính (NST giới tính)

- Chứa các gene quỵ định giới tính của một sinh vật.

- NST có thể tồn tại thành từng cặp tương đồng (XX) hoặc không tương đồng (XY):

+ Tương đồng: Giống nhau về kích thước và trình tự các loại gene.

+ Không tương đồng: 2 NST khác nhau về kích thước và có trình tự gene không hoàn toàn tương đóng.

* Vùng đầu mút: [1] + Chứa các trình tự nucleotide bảo về NST chống dính, .. + Không mang gene. * Tâm động: [2] + Chứa trình tự nucleotide đặc biệt, để gắn thoi phân bào. + Không mang gene. * Trên NST giới tính X, Y: + Vùng tương đồng của X và Y mang alelle giống nhau: 3 = XAYa 4 = XBYb, 5 = XCYC + Vùng không tương đồng của X và Y mang gene đặc trưng: + Vùng không tương đồng của X: gene trên X thì không có alelle tương ứng trên Y: 10 = XMnY. + Vùng không tương đồng của Y: gene trên Y thì không có alelle tương ứng trên X: 9 = XYEf.

2. Di truyền giới tính

- Kiểu di truyền các NST giới tính quy định đặc điểm giới tính của một sinh vật.

- Sự di truyền giới tính là sự di truyền các nhiễm sắc thế giới tính và quyết định giới tính của sinh vật qua các thế hệ nhờ giảm phân và thụ tinh.

Ví dụ. Nếu giới tính được xem là một tính trạng di truyền thi phép lai XX × XY → Con: đực : cái xấp xỉ 1 : 1.

Nhóm/loài	Cập nhiễm sắc thế giới tính	Giới tính
Động vật có vú, ruồi giấm	XY	Đực
	XX	Cái
Châu chấu	XO	Đực
	XX	Cái
Cá, chim, bướm	ZZ	Đực
	ZW	Cái

3. Di truyền liên kết giới tính

- Được Morgan phát hiện khi nghiên cứu sự di truyền màu mắt ở ruồi giấm (Drosophila melanogaster)

- Gene quy định tính trạng thường (không liên quan đến các đặc điểm giới) nằm trên NST giới tính.

Bố trí thí nghiệm

Phép lai thuận		Phép lai nghịch
Pt/c: ♀ Ruồi mắt đỏ ´ ♂ Ruồi mắt trắng F1: 100% ruồi mắt đỏ F1 ´ F1: ♀ mắt đỏ ´ ♀ mắt đỏ F2: ¾ ruồi mắt đỏ : ¼ ruồi mắt trắng (tất cả mắt trắng chỉ xuất hiện con đực mà không có con cái)		Pt/c: ♀ Ruồi mắt trắng ´ Ruồi mắt đỏ F1: ½ ♀ mắt đỏ : ½ ♂ mắt trắng F1 ´ F1: ♀ mắt đỏ ´ ♂ mắt trắng F2: 1/4 ♀ mắt đỏ : 1/4 ♀ mắt trắng : ¼ ♂ mắt đỏ : ¼ ♂ mắt trắng.
Nhận xét và đề xuất giả thuyết	Kết quả PL thuận và nghịch cho KQ khác nhau → tính trạng màu mắt có liên quan với giới tính. PL thuận → F1 đều có mắt đỏ → mắt trắng là lặn (w) so với màu mắt đỏ (W) F2, mắt trắng (lặn) chỉ biểu hiện ở các con đực (XY) => Các gene quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Cơ sở tế bào học (kiểm tra giả thuyết)	Gene quy định màu mắt của ruồi giấm nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có locus tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Các gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính sẽ phân li và tổ hợp cùng với sự phân li và tổ hợp của nhiễm sắc thể giới tính.

Hiện tượng di truyền liên kết với NST X cũng được phát hiện ở người:

• Bệnh do allele lặn nằm trên NST X: bệnh máu khó đông, mù màu.
• Bệnh do allele trội nằm trên NST X: còi xương do giảm phosphate máu.

Di truyền liên kết với nhiễm sắc thể Y

- Một số loài có NST Y không mang gene.

- NST mang rất ít gene.

+ Người, tế bào 2n có khoảng 59 652 gene.

+ Riêng NST Y có hơn 200 gene.

- Hiện tượng di truyền liên kết với NST Y khá hiếm gặp ở người.

- Gene trên Y không có alelle tương ứng trên X → di truyền thẳng (chỉ truyền % cho giới dị giao tử)

Ví dụ. Tật nhiều lông mọc ở vành tai; tật dính ngón tay 2,3; ...

Khái niệm di truyền liên kết giới tính

- Di truyền liên kết giới tính là sự di truyền của tính trạng do gene nằm trên nhiễm sắc thế giới tính (X hoặc Y) quy định.

Một số đặc điểm của sự di truyền liên kết X	Một số đặc điểm của sự di truyền liên kết Y
+ Gene nằm trên X không có allele tương ứng trên Y + Tính trạng do gene lặn liên kết X thường gặp ở cá thể có cặp XY hơn so với ở cá thể có cặp XX. + Gene lặn trên X được truyền từ cá thể có cặp XY đến đời con có cặp XX, sau đó truyền cho đời cháu có cặp XY → được gọi di truyền chéo. + Cá thể có cặp XY có KH trội → luôn sinh con có cặp XX biểu hiện KH trội đó.	+ Gene nằm trên Y không có allele tương ứng trên X. + Tính trạng do gene trên Y chỉ biểu hiện ở cá thể có Y. + Di truyền từ cá thể có cặp XY đến cá thể có cặp XY đời con (di truyền thẳng).

Ứng dụng di truyền giới tính và liên kết giới tính

Trong chăn nuôi, có thể giá trị kinh tế của cá thể đực và cái đem lại khác nhau, nên:

+ Xác định sớm giới tính lựa → tăng hiệu quả trong chăn nuôi.

+ Điều khiển tỉ lệ sinh đực, cái theo ý muốn → tăng giá trị kinh tế.

+ Xác định một số bệnh do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X: Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông (Hemophilia A, B, C), bệnh teo cơ (loạn dưỡng cơ Duchenne).

+ Có thể xác định được một số bệnh, hội chứng ở người do rối loạn phân li của nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng siêu nữ, klinefelter, turner,... từ giai đoạn sớm của phôi thai, từ đó, có phương án thích hợp để tránh sinh ra những đứa trẻ mang khuyết tật.

----------------------------------------------

Nắm chắc di truyền giới tính và liên kết với giới tính giúp học sinh hiểu rõ cơ chế di truyền và xử lý tốt các dạng bài tập khó. Đây là nội dung trọng tâm giúp nâng cao điểm số trong các kỳ thi Sinh học 12.