Sinh học 12 bài 4: Đột biến gen

Lý thuyết, trắc nghiệm môn Sinh học 12

Đột biến gen

A. Lý thuyết Sinh học 12 bài 4
B. Trắc nghiệm Sinh học 12 bài 4

Lý thuyết Sinh học 12 bài 4: Đột biến gen bao gồm phần lý thuyết trọng tâm được học về đột biến gen, kèm bộ câu hỏi trắc nghiệm Sinh học 12 bài 4. Tài liệu được biên soạn chi tiết, kỹ lưỡng giúp các em ôn tập và ghi nhớ kiến thức được học trong mỗi bài, từ đó học tốt môn Sinh học 12 hơn. Sau đây mời các bạn tham khảo chi tiết.

A. Lý thuyết Sinh học 12 bài 4

I. Khái niệm và các dạng đột biến gen

1. Khái niệm

- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit.

- Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10^-6 – 10^-4). Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến.

- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng

2. Các dạng đột biến

Trạng thái bình thường của một phân tử ADN có trình tự như sau:

ADN	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11	12	13	14	15	16	17	18	19	20
mARN	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11	12	13	14	15	16	17	18	19	20
Polipeptide	aa_mđ			aa₁			aa₂			aa₃			aa₄			aa₅

a. Mất

ADN	1	2	3		4	5	6		7	8	9		11	12	13		14	15	16		17	18	19		20
mARN	1	2	3		4	5	6		7	8	9		11	12	13		14	15	16		17	18	19		20
Polipeptide	aa_mđ			aa₁				aa₂				aa_3’				aa_4’				aa_5’				-->

Nếu mất 1 cặp nu xảy ra trong bộ 3 ngay sau bộ 3 mở đầu thì sao?

b. Thêm

AND	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	10’	11	12	13	14	15	16	17	18	19
mARN	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	10’	11	12	13	14	15	16	17	18	19
Polipeptide	aa_mđ			aa₁			aa₂			aa_3’			aa_4’			aa_5’			-->

Đột biến dạng mất hoặc thêm 1 cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung.

c. Thay thế

AND	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10’	11	12	13	14	15	16	17	18	19	20
mARN	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10’	11	12	13	14	15	16	17	18	19	20
Polipeptide	aa_mđ			aa₁			aa₂			aa_3’			aa₄			aa₅

- 1 cặp nu trên ADN được thay thế bằng 1 cặp nu khác. Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả:

- Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi bộ 3 qui định axit amin này thành bộ 3 qui định axit amin khác (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin → sau đột biến thành UUX qui định a.a phenilalanine)

- Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin → sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định a.a nào)

- Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin → sau đột biến thành UUG cùng qui định a.a leuxin)

d. Đảo vị trí

Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau à làm thay đổi 2 axit amin tương ứng

Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3 à chỉ làm thay đổi 1 axit amin

II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến

1. Nguyên nhân

- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.

- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.

- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen

a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:

- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen

TD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X à T-A

- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin.

b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:

- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN → đột biến gen)

- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T à G-X

- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …→ đột biến gen.

III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen

1. Hậu quả

- Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định.

- Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin, nên nhiều ĐB gen là có hại, một số ít có lợi, một số không lợi cũng không hại cho cơ thể.

2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống vì tạo ra nhiều alen mới (qui định kiểu hình mới)

- Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử

+ Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến

+ Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng

+ Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính

- Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.

B. Trắc nghiệm Sinh học 12 bài 4

Câu 1. Kết luận nào sau đây không đúng?

Trong điều kiện không có tác nhân đột biến thì vẫn có thể phát sinh đột biến.
Cơ thể mang đột biến gen trội ở trạng thái dị hợp cũng được gọi là thể đột biến.
Gen ở tế bào chất bị đột biến thành gen lặn thì kiểu hình đột biến luôn được biểu hiện.
Quá trình tự nhân đôi không theo nguyên tắc bổ sung thì sẽ phát sinh đột biến gen.

Câu 2. Sự lặp lại các trình tự nucleotit trong một gen gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng tới chức năng của gen đó ở một số trường hợp, nhưng ở các trường hợp khác thì không. Kiểu lặp trình tự nhiều khả năng dẫn đến sự tổng hợp ra một loại protein mất chức năng là do một cặp bazơ nitơ được lặp lại

Ngay sau điểm bắt đầu dịch mã.
Ngay trước điểm bắt đầu dịch mã.
Gần điểm bắt đầu dịch mã.
Trong vùng mã hóa gần bộ ba kết thúc.

Câu 3. Đột biến mà thế hệ con chỉ được thừa hưởng từ mẹ là do đột biến

Trên NST X.
Trên NST Y.
Xôma.
Trong hệ gen ti thể.

Câu 4. Tần số đột biến gen trong tự nhiên rất thấp nhưng ở động vật, thực vật tỉ lệ giao tử mang đột biến về gen này hay gen khác lại khá cao là do

Những giao tử mang đột biến gen có sức sống cao hơn dạng bình thường.
Thực vật, động vật có hàng vạn gen.
Cơ thể mang đột biến gen thích nghi cao với sự thay đổi của môi trường.
Chọn lọc tự nhiên luôn giữa lại những giao tử mang đột biến gen có lợi.

Câu 5. Hóa chất gây đột biến 5-BU khi thấm vào tế bào gây đột biến thay thế cặp A-T thành cặp G-X. Quá trình thay thế được mô tả theo sơ đồ nào sau đây?

A-T →A-5BU → G-5BU → G-X.
A-T → G-5BU → X-5BU →G-X.
A-T → X-5BU → G-5BU → G-X.
A-T → 5BU-T → 5BU-X → G-X.

Câu 6. Đột biến gen xảy ra vào thời điểm nào sau đây?

Tế bào đang còn non.
NST đang đóng xoắn.
ADN tái bản.
ADN phân ly cùng NST ở kì sau của quá trình phân bào.

Câu 7. Quá trình phát sinh đột biến gen xảy ra theo trình tự nào sau đây?

Tác nhân đột biến gây sai sót trên ADN => Tiền đột biến => Enzim sửa chữa => Đột biến.
Tác nhân đột biến gây sai sót trên ADN => Enzim sửa chữa => Tiền đột biến => Đột biến.
Tác nhân đột biến gây sai sót trên ADN => Tiền đột biến => Enzim không sửa chữa => Đột biến.
Tác nhân đột biến gây sai sót trên ADN => Enzim không sửa chữa => Tiền đột biến => Đột biến.

Câu 8. Một quần thể sinh vật có gen A bị đột biến thành gen a, gen b bị đột biến thành gen B, gen C bị đột biến thành gen c. Biết các cặp gen tác động riêng rẽ và gen trội là trội hoàn toàn. Các kiểu gen nào sau đây là của thể đột biến?

AabbCc, aaBbCC, AaBbcc.
aaBbCc, AabbCC, AaBBcc.
AaBbCc, aabbcc, aaBbCc.
aaBbCC, AabbCc, AaBbCc.

Câu 9. Nếu gen đột biến là gen lặn (gen trội là trội hoàn toàn), phát sinh trong quá trình giảm phân của một tế bào sinh dục nào đó, sau đó đi vào hợp tử qua thụ tinh thì cơ thể dị hợp mang đột biến gen đó được gọi là gì?

Thể đột biến lặn.
Thể dị bội.
Thể đột biến.
Không được gọi là thể đột biến.

Câu 10. Trong đột biến gen, phát biểu nào sau đây không đúng?

Phần lớn đột biến gen xảy ra trong quá trình nhân đôi ADN.
Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp chủ yếu của quá trình tiến hóa.
Phần lớn đột biến điểm là dạng đột biến mất một cặp nuclêôtit.
Đột biến gen có thể có lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến.

Câu 11. So với đột biến nhiễm sắc thể thì đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp chủ yếu của tiến hoá vì

Alen đột biến có lợi hay có hại không phụ thuộc vào tổ hợp gen và môi trường sống, vì vậy chọn lọc tự nhiên vẫn tích lũy các gen đột biến qua các thế hệ.
Các alen đột biến thường ở trạng thái lặn và ở trạng thái dị hợp, chọn lọc tự nhiên tác động trực tiếp vào kiểu gen do đó tần số của gen lặn có hại không thay đổi qua các thế hệ.
Đột biến gen phổ biến hơn đột biến nhiễm sắc thể và ít ảnh hưởng đến sức sống, sự sinh sản của cơ thể sinh vật.
Đa số đột biến gen là có hại, vì vậy chọn lọc tự nhiên sẽ loại bỏ chúng nhanh chóng, chỉ giữ lại các đột biến có lợi.

Câu 12. Mức độ có lợi hay có hại của gen đột biến phụ thuộc vào

Tần số phát sinh đột biến.
Số lượng cá thể trong quần thể.
Tỉ lệ đực, cái trong quần thể.
Môi trường sống và tổ hợp gen.

Câu 13. Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây là đúng?

Dưới tác động của cùng một tác nhân gây đột biến, với cường độ và liều lượng như nhau thì tần số đột biến ở tất cả các gen là bằng nhau.
Khi các bazơ nitơ dạng hiếm xuất hiện trong quá trình nhân đôi ADN thì thường làm phát sinh đột biến gen dạng mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit.
Trong các dạng đột biến điểm, dạng đột biến thay thế cặp nuclêôtit thường làm thay đổi ít nhất thành phần axit amin của chuỗi pôlipeptit do gen đó tổng hợp.
Tất cả các dạng đột biến gen đều có hại cho thể đột biến.

Câu 14. Ở một loài thực vật, xét cặp gen Bb nằm trên nhiễm sắc thể thường, mỗi alen đều có 1200 nuclêôtit. Alen B có 301 nuclêôtit loại ađênin, alen b có số lượng 4 loại nuclêôtit bằng nhau. Cho hai cây đều có kiểu gen Bb giao phấn với nhau, trong số các hợp tử thu được, có một loại hợp tử chứa tổng số nuclêôtit loại guanin của các alen nói trên bằng 1199. Kiểu gen của loại hợp tử này là gì?

Bbbb.
BBb.
Bbb.
BBbb.

Câu 15. Nếu một alen đột biến ở trạng thái lặn được phát sinh trong giảm phân thì alen đó

Có thể được phát tán trong quần thể nhờ quá trình giao phối.
Bị chọn lọc tự nhiên đào thải hoàn toàn ra khỏi quần thể, nếu alen đó là alen gây chết.
Không bao giờ được biểu hiện ra kiểu hình.
Được tổ hợp với alen trội tạo ra thể đột biến.

Câu 16. Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào không đúng?

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.
Đột biến gen làm thay đổi vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.
Đột biến gen làm xuất hiện các alen khác nhau trong quần thể.
Đột biến gen có thể gây hại nhưng cũng có thể vô hại hoặc có lợi cho thể đột biến.

Câu 17. Gen A ở sinh vật nhân sơ dài 408 nm và có số nuclêôtit loại timin nhiều gấp 2 lần số nuclêôtit loại guanin. Gen A bị đột biến điểm thành alen a. Alen a có 2798 liên kết hiđrô. Số lượng từng loại nuclêôtit của alen a là bao nhiêu?

A = T = 800; G = X = 399.
A = T = 801; G = X = 400.
A = T = 799; G = X = 401.
A = T = 799; G = X = 400.

Câu 18. Gen A có chiều dài 153nm và có 1169 liên kết hiđrô bị đột biến thành alen a. Cặp gen Aa tự nhân đôi lần thứ nhất đã tạo ra các gen con, tất cả các gen con này lại tiếp tục nhân đôi lần thứ hai. Trong 2 lần nhân đôi, môi trường nội bào đã cung cấp 1083 nuclêôtit loại ađênin và 1617 nuclêôtit loại guanin. Dạng đột biến đã xảy ra với gen A là gì?

Thay thế một cặp A - T bằng một cặp G - X.
Thay thế một cặp G - X bằng một cặp A - T.
Mất một cặp G - X.
Mất một cặp A - T.

Câu 19. Đột biến gen phát sinh trong

Nguyên phân của tế bào mô sinh dưỡng sẽ di truyền cho đời sau qua sinh sản hữu tính.
Các cá thể cùng loài sống trong cùng một điều kiện sống một cách đồng loạt.
Giảm phân sẽ đi vào giao tử và di truyền được cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
Giảm phân sẽ được nhân lên ở một mô cơ thể và biểu hiện kiểu hình ở một phần cơ thể.

Câu 20. Hóa chất gây đột biến 5-BU (5-brôm uraxin) khi thấm vào tế bào gây đột biến thay thế cặp A–T thành cặp G–X. Quá trình thay thế được mô tả theo sơ đồ nào?

A-T → X-5BU → G-5BU → G-X.
A-T → A-5BU → G-5BU → G-X.
A-T → G-5BU → X-5BU → G-X.
A-T → G-5BU → G-5BU → G-X.

Câu 21. Một gen có 3000 liên kết hiđrô và có số nuclêôtit loại guanin (G) bằng hai lần số nuclêôtit loại ađênin (A). Một đột biến xảy ra làm cho chiều dài của gen giảm đi 85Å. Biết rằng trong số nuclêôtit bị mất có 5 nuclêôtit loại xitôzin (X). Số nuclêôtit loại A và G của gen sau đột biến lần lượt là

370 và 730.
375 và 745.
375 và 725.
355 và 745.

Câu 22. Gen S đột biến thành gen s. Khi gen S và gen s cùng tự nhân đôi liên tiếp 3 lần thì số nuclêôtit tự do mà môi trường nội bào cung cấp cho gen s ít hơn so với cho gen S là 28 nuclêôtit. Dạng đột biến xảy ra với gen S là

Đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit.
Thay thế 1 cặp nuclêôtit.
Mất 2 cặp nuclêôtit.
Mất 1 cặp nuclêôtit.

Câu 23. Ở một loài động vật, xét một gen trên nhiễm sắc thể thường có 2 alen, alen A trội hoàn toàn so với alen đột biến a. Giả sử ở một phép lai, trong tổng số giao tử đực, giao tử mang alen a chiếm 5%; Trong tổng số giao tử cái, giao tử mang alen a chiếm 10%. Theo lí thuyết, trong tổng số cá thể mang alen đột biến ở đời con, thể đột biến chiếm tỉ lệ

90,5%.
3,45%.
85,5%.
0,5%.

Câu 24. Hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo không có vai trò nào sau đây?

Đảm bảo quá trình giảm phân diễn ra bình thường.
Dẫn đến sự thay đổi vị trí các gen trên cặp NST tương đồng.
Góp phần dẫn đến hiện tượng biến dị tổ hợp.
Là cơ chế chủ yếu của hiện tượng đột biến gen.

Câu 25. Một quần thể sinh vật có gen A bị đột biến thành gen a. gen b bị đột biến thành gen B, gen C bị đột biến thành gen c. Biết các cặp gen tác động riêng rẽ và gen trội là trội hoàn toàn. Các kiểu gen nào sau đây là của thể đột biến?

AabbCc, aaBbCC, AaBbcc.
aaBbCc, AabbCC, AaBBcc.
AaBbCc, aabbcc, aaBbCc.
aaBbCC, AabbCc, AaBbCc.

Câu 26. Nếu gen đột biến là gen lặn (gen trội là trội hoàn toàn), phát sinh trong quá trình giảm phân của một tế bào sinh dục nào đó, sau đó đi vào hợp tử qua thụ tinh thì cơ thể dị hợp mang đột biến gen đó được gọi là gì?

Thể đột biến lặn.
Thể dị bội.
Thể đột biến.
Không được gọi là thể đột biến.

Câu 27. Một quần thể sinh vật có gen A bị đột biến thành gen a, gen B bị đột biến thành gen b. Biết các cặp gen tác động riêng rẽ và gen trội là trội hoàn toàn. Các kiểu gen nào sau đây là của thể đột biến?

AABb, AaBB.
AABB, AABb.
aaBb, Aabb.
AaBb, AABb.

Câu 28. Đột biến gen là

Những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến 1 hay một số cặp nuclêôtit trong gen.
Những biến đổi vật chất di truyền xảy ra trong cấu trúc phân tử của NST.
Loại đột biến xảy ra trên phân tử ADN.
Loại đột biến làm thay đổi số lượng NST.

Câu 29. Trường hợp gen cấu trúc bị đột biến thay thế 1 cặp A -T bằng 1 cặp G - X thì số liên kết hidrô sẽ

Giảm đi 2.
Tăng thêm l.
Tăng thêm 2.
Giảm đi l.

Câu 30. Chuỗi pôlipeptit do gen đột biến tổng hợp so với chuỗi pôlipeptit do gen bình thường tổng hợp có số axit amin bằng nhau nhưng khác nhau về axit amin thứ 80. Gen cấu trúc đã bị đột biến dạng