Đột biến gen là những biến đối trong cấu trúc gen do ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thể tới phân tử ADN, xuất phát một cách tự nhiên do con người gây ra.
Ví dụ: Do nhiễm chất độc màu da cam gây đột biến-gen dẫn đến biến đổi kiểu hình ở người là cụt hai bàn tay bẩm sinh.