GENE
Cấu trúc gene sinh học 12
Gen là đơn vị cơ bản của di truyền học, đóng vai trò quyết định trong việc quy định tính trạng của sinh vật. Việc hiểu rõ cấu trúc và chức năng của gene giúp học sinh lớp 12 nắm chắc kiến thức trọng tâm và tự tin hơn khi làm bài thi.
A. Gene là gì?
a. Khái niệm gene
|
Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định một loại sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA. |
Hình 2. Gene và sản phẩm của gene |
b. Cấu trúc gene
Một gen điển hình bao gồm:
Vùng điều hoà: có trình tự nucleotide đặc biệt giúp enzyme RNA polymerase có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã và điều hòa phiên mã.
Vùng mã hóa: chứa trình tự nucleotide mã hóa chuỗi polypeptide hoặc RNA.
- Phần lớn gene ở SV nhân thực, vi khuẩn cổ có vùng mã hóa không liên tục: có đoạn mã hóa exon (đoạn DNA được dịch mã) và các đoạn không mã hóa intron (đoạn DNA không được dịch mã) → gene phân mảnh.
- Sinh vật nhân sơ gene mã hóa liên tục (không có đoạn intron) → gene không phân mảnh.
Vùng kết thúc: chứa trình tự nucleotide đặc biệt, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
c. Phân loại gene
- Dựa vào chức năng:
Bảng 2. Mô tả gene điều hòa và gene cấu trúc
- Dựa vào cấu trúc:
+ Gene phân mảnh: gene có trình tự mã hóa gồm exon và intron.
+ Gene không phân mảnh: gene có vùng mã hóa chỉ có trình tự được dịch mã.
B. HỆ GENE
a. Khái niệm hệ gene
Hệ gene (genome) là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật (gồm DNA trong nhân/vùng nhân và DNA tế bào chất).
b. Thành tựu và ứng dụng của giải mã hệ gene người
Thành tựu của giải mã hệ gene người
- Đã giải trình tự nucleotide của hệ gene người gồm hơn 3,2 tỉ cặp nucleotide trên 23 cặp NST
- Tổng số gene mã hóa protein trong hệ gene người ước tính khoảng gần 21.300.
+ Số lượng nucleotide trong các exon/hệ gene để mã hóa protein, rRNA, tRNA = 15% nucleotide của hệ gene.
+ Số lượng nuleotide của các vùng điều hoà của tất cả các gene chiếm khoảng 5% hệ gene.
- Xây dựng bản đồ chi tiết về toàn bộ các gene trong hệ gene ở người (gồm cả các gene mã hoá và những trình tự không mã hoá). Có ý nghĩa:
+ Có thể xác định các gene liên quan đến nhiều bệnh di truyền, đồng thời là cơ sở để nghiên cứu các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh.
+ Ứng dụng trong sản xuất các sản phẩm từ gene, cung cấp thông tin phục vụ cho các nghiên cứu di truyền
Hình 7. Một số thành tựu giải trình tự gene người (yhoccongdong.com)
Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người
------------------------------------
Nắm vững cấu trúc và chức năng của gene sẽ giúp bạn hiểu sâu bản chất di truyền và dễ dàng xử lý các dạng bài tập Sinh học 12. Hãy ôn tập có hệ thống để đạt kết quả cao trong các kỳ thi quan trọng.
