Biến đổi số lượng NST ở từng cặp NST có thể gây ra những biến đổi về hình thái (hình dạng, kích thước, màu sắc) và rối loạn sinh lí ở thể đột biến dẫn đến các hội chứng bệnh lí khác nhau thậm chí gây chết.
Ví dụ ở người gây ra bệnh Đao (3 NST số 21) và bệnh Tơcnơ (1 NST giới tính X).
Hậu quả của đột biến dị bội là sự biến đổi số lượng NST làm mất cân bằng gen, có thể gây ra những rối loạn về sinh lí, sinh hóa trong tế bào và cơ thể dẫn đến các hội chứng bệnh lí khác nhau thậm chí gây chết.