Sinh học

ADN (gen) → mARN → prôtêin → tính trạng

- Mã gốc trong ADN được phiên mã thành mã sao ở ARN và sau đó được dịch mã thành chuỗi pôlipeptit cấu thành prôtêin. Prôrêin trực tiếp biểu hiện thành tính trạng của cơ thể.

- Trình tự các nuclêôtit trong mạch khuôn của gen quy định trình tự các ribônuclêôtit trong mARN, từ đó quy định trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit.

Đáp án D. cả A, B và C.

Di truyền học đã ngày càng phát triển nhiều lĩnh vực mới nhằm nghiên cứu và bảo vệ vốn gen di truyền của loài người.

Di truyền học phóng xạ, với các thực nghiệm trên mô nuôi cấy của người, đã xác định tất cả các loại bức xạ ion hoá đều có khả năng gây đột biến. Điều này cho thấy tầm quan trọng của việc tránh gây nhiễm xạ môi trường sống và những hậu quả ghê gớm của việc thử vũ khí hạt nhân...

Các chất hoá học, các chất thải (khí, rắn và lỏng là sản phẩm của công nghiệp, hoá dược... được dùng hằng ngày (trong nông nghiệp, đời sống...) hoặc môi trường bị ô nhiễm, đều có khả năng gây nguy hại cho vốn gen di truyền của con người. Từ đó đã ra đời các lĩnh vực chuyên môn mới như Di tuyền học độc tố, Di truyền học dược lí, nghiên cứu tính nhạy cảm, sự phản ứng khác nhau của con người đối với từng loại hoá dược.

Trong cuộc chiến tranh vừa qua, miền Nam nước ta bị nhiễm một khối lượng lớn hoá chất diệt cỏ và gây rụng lá cây. Trong thành phần hoá chất này có điôxin là một chất cực độc, chỉ với một hàm lượng rất nhỏ cũng đủ để gây quái thai, dị hình.

Đánh giá sự di truyền trí năng bằng chỉ số IQ. Chỉ số IQ lạ tính trạng số lượng. Quần thể người bình thường có chỉ số IQ dao dộng từ 70 đến 130. Người có IQ từ 45 đến dưới 70, có trí tuệ kém phát triển, di truyền theo gia đình; Nhóm có khuyết tật về trí tuệ, chỉ số IQ dưới 45, nguyên nhân thường do một gen bị đột biến hoặc do đột biến nhiễm sắc thể.

Chỉ số này phụ thuộc:

+ Kiểu gen: Trí tuệ được di truyền. Khi phân tích hoạt động của gen trong sự biểu hiện của khả năng trí tuệ người ta nhận thấy gen điều hòa có vai trò quan trọng hơn gen cấu trúc.

+ Chỉ số IQ còn bị chi phối bởi các nhân tố môi trường, xã hội như: chế độ dinh dưỡng, tâm lí người mẹ lúc mang thai, quan hệ tình cảm gia đình và xã hội, sự giáo dục của gia đình và xã hội trong suốt cuộc sống của cá thể…

Bảo vệ tiềm năng di truyền và khả năng biểu hiện trí năng của con người cần:

+ Tránh những tác nhân gây đột biến bộ gen của người.

+ Đảm cuộc sống đầy đủ về vật chất và tinh thần, mọi người đều được tiếp cận với nền văn minh của nhân loại trên mọi lĩnh vực kinh tế, văn hóa, giải trí…

+ Đặc biệt, đối với trẻ em từ sơ sinh đến 3 tuổi cần có chế độ nuôi dưỡng đầy đủ và thích hợp, như cung cấp prôtêin với số lượng và chất lượng đáp ứng được yêu cầu để phát triển não bộ, cung cấp đầy đủ chất béo để đảm bảo cho hệ thần kinh của não được phát triển cực thuận…

- Di truyền y học giúp chúng ta hiểu biết sâu sắc về vật chất di truyền của HIV, nó chỉ có 2 phân tử ARN với số lượng nuclêôtit rất ít ở mỗi sợi.

- Ngăn chặn bằng các con đường lây bệnh, tuyên truyền, giáo dục con người hiểu tác hại của HIV.

- Để làm chậm sự phát triển của bệnh AIDS, người ta tiến hành như sau:

+ Lựa chọn đoạn nuclêôtit có khả năng bắt cặp bổ sung với một số đoạn ribônuclêôtit trên phân tử ARN của virut HIV.

+ Chuyển các đoạn nuclêôtit này vào trong tế bào bạch cầu T được lấy ra từ người không mắc bệnh là anh em sinh đôi cùng trứng với người bệnh.

+ Sau đó, các tế bào T này được tiêm vào bệnh nhân.

+ Cơ chế làm chậm sự phát triển của bệnh AIDS là do trình tự đối bổ sung sẽ ức chế sự sao chép của virut HIV, ngăn nó phân chia.

- Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết... Khi các đột biến gen này ở trạng thái đồng hợp tử sẽ làm chết các cá thể hay làm giảm sức sống của họ. Những tính toán lí thuyết cho thấy ở trẻ sơ sinh đột biến gen có hại khoảng 1%, còn đột biến NST gây hại khoảng 1/150.

Các nhân tố di truyền cũng như các nhân tố khác, đặc biệt là các nhân tố môi trường đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hàng loạt các tật bệnh di truyền. Hiện nay đã phát hiện được hơn 6000 bệnh do đột biến gen và hơn 100 hội chứng do đột biến NST gây nên. Cùng với sự phát triển của y học, các rối loạn di truyền được phát hiện ngày một nhiều hơn.

- Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và di căn. Có nhiều nguyên nhân gây ung thư, nhưng ở cơ chế phân tử đều liên quan đến các biến đổi cấu trúc của ADN. Ung thư có thể bắt đầu từ một tế bào bị đột biến xôma, làm mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào, ung thư còn do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Ví dụ ở người, mất đoạn của nhiễm sắc thể số 22 gây bệnh ung thư bạch cầu…

- Để phòng ngừa ung thư, để bảo vệ tương lai di truyền của loài người, cần bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư; duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí sinh hoá của cơ thể; không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến gây bệnh ung thư ở thế hệ sau.

Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa mã di truyền, đoạn nuclêôtit này thay đổi theo từng cá thể. Ví dụ: Một trình tự có 17 nuclêôtit, ở cá thể này lặp lại 20 lần tại locut số 1, nhưng ở cá thể khác, nó lặp lại 30 lần.

Chỉ số ADN có tính chuyên biệt cá thể rất cao, xác suất để chỉ số ADN của 2 người hoàn toàn giống nhau nhỏ hơn 10-20. Chỉ số ADN có ưu thế hơn hẳn các chỉ tiêu hình thái, sinh lí, sinh hoá thường dùng để xác định sự khác nhau giữa các cá thể. ADN có thể thu được từ các vết máu, chân tóc... Sử dụng kĩ thuật giải trình tự nuclêôtit, người ta xác định được chỉ số ADN của từng cá thể.
Chỉ số ADN là phương pháp chính xác để xác định cá thể (trong trường hợp bị tai nạn máy bay, hoả hoạn... không còn nguyên xác), mối quan hệ huyết thống (cha con....), để chẩn đoán, phân tích các bệnh di truyền. Chỉ số ADN còn được sử dụng trong khoa học hình sự để xác định tội phạm, tìm ra thủ phạm trong các vụ án.

Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến. Liệu pháp gen bao gồm hai biện pháp: một là đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh, hai là thay thế gen bệnh bằng gen lành.

- Liệu pháp gen nhằm mục đích: hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, hồi phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.

- Những khó khăn của liệu pháp gen: Đối với người, việc chuyển gen là rất phức tạp, khó khăn hơn nhiều so với việc chuyển gen ở động vật, bởi vì con người có hoạt động sinh lí phức tạp và không được dùng làm vật thí nghiệm. Về mặt đạo lí, việc chuyển gen vào các tế bào sinh dục dễ gây các biến đổi nguy hiểm cho đời sau, hiện nay mới chỉ thực hiện đối với tế bào xôma.

Kết hôn trong vòng 3 đời có nghĩa là "hôn phối cận huyết" sẽ làm tăng thể đồng hợp tử lặn, các gen đột biến lặn có cơ hội tổ hợp thành thể đột biến, biểu hiện thành kiểu hình là các bệnh, tật bẩm sinh hoặc gây chết. Do đó để duy trì nòi giống khoẻ mạnh về thể chất, trí tuệ thông minh, không nên kết hôn trong vòng 3 đời.

Đáp án D. cả A, B và C

Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chẩn đoán di truyền y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền người và di truyền y học.

Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.