Khái niệm gánh nặng di truyền

- Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết... Khi các đột biến gen này ở trạng thái đồng hợp tử sẽ làm chết các cá thể hay làm giảm sức sống của họ. Những tính toán lí thuyết cho thấy ở trẻ sơ sinh đột biến gen có hại khoảng 1%, còn đột biến NST gây hại khoảng 1/150.

Các nhân tố di truyền cũng như các nhân tố khác, đặc biệt là các nhân tố môi trường đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hàng loạt các tật bệnh di truyền. Hiện nay đã phát hiện được hơn 6000 bệnh do đột biến gen và hơn 100 hội chứng do đột biến NST gây nên. Cùng với sự phát triển của y học, các rối loạn di truyền được phát hiện ngày một nhiều hơn.

- Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và di căn. Có nhiều nguyên nhân gây ung thư, nhưng ở cơ chế phân tử đều liên quan đến các biến đổi cấu trúc của ADN. Ung thư có thể bắt đầu từ một tế bào bị đột biến xôma, làm mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào, ung thư còn do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Ví dụ ở người, mất đoạn của nhiễm sắc thể số 22 gây bệnh ung thư bạch cầu…

- Để phòng ngừa ung thư, để bảo vệ tương lai di truyền của loài người, cần bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư; duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí sinh hoá của cơ thể; không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến gây bệnh ung thư ở thế hệ sau.