Sinh học

Nguyên nhân của bệnh, tật di truyền là bất thường trong bộ máy di truyền.

Những hướng nghiên cứu của Di truyền y học hiện nay và tương lai:

- Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền.

- Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng.

- Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức phân tử.

- Chế phẩm được mới sẽ đa dạng hơn, có cơ chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ.

Bệnh này là do sự thêm hoặc bớt toàn bộ hoặc một phần của NST. Trên mỗi một NST có tới hàng nghìn đến hàng vài nghìn gen, nên sự biểu hiện y học của những rối loạn nhiễm sắc thể là rất rõ rệt. Các tật, bệnh này thường đặc trưng bằng sự chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ và một loạt các dị dạng bẩm sinh khác. Một số ví dụ về bệnh di truyền do bất thường nhiễm sắc thể:

- Biến đổi cấu trúc NST thường: ở người có nhiễm sắc thể số 21 bị mất đoạn gây ung thư máu.

- Biến đổi số lượng NST thường:

+ 3 NST số 13 (hội chứng Patau): Kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng...

+ 3 NST số 18 (hội chứng Etuôt): Kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay…

- Biến đổi số lượng nhiễm sắc thể giới tính:

+ Hội chứng Claiphentơ (XXY): Kiểu hình là nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, không có con.

+ Hội chứng ba X (XXX): Kiểu hình là nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con.

+ Hội chứng Tơcnơ (XO): Kiểu hình là nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển.

- Bệnh tật di truyền do 1 gen chi phối: là bệnh do gen này bị thay thế, mất, thêm 1 hoặc một số cặp nucleotit trong gen, gây nên các đột biến nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đến thay đổi tính chất của prôtêin. VD: Bệnh thiếu hồng cầu hình lưỡi liềm do đột biến gen trội, kí hiệu là HbS gây nên (HbA → HbS).

- Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối: là bệnh do sự tương tác của nhiều gen, trong đó, một số gen bị đột biến có vai trò quyết định, một số khác chỉ có tác động nhỏ. VD: bệnh tâm thần phân liệt.

- Nguyên nhân chung: Nguyên nhân làm cho các gen đột biến là do các tác nhân gây đột biến từ môi trường ngoài như tác nhân vật lí, hóa học hoặc do môi trường trong cơ thể bị rối loạn.

Hiện nay, ta hiểu bệnh, tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền ở người, gồm những bệnh, tật phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen.

Bệnh di truyền bao gồm các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh ...

Tật di truyền là những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh. Như vậy bệnh, tật di truyền đều là các bất thường bẩm sinh.

Yếu tố Alen dưới đây được di truyền nguyên vẹn từ bố hoặc mẹ sang con

Đáp án A

a) Xác định kiểu gen của gia đình người anh và gia đình người em

* Xét gia đình người anh:

- Vợ người anh mang nhóm máu A nên không sinh giao tử IB.

- Con có nhóm máu AB suy ra kiểu gen là IAIB chỉ có thể nhận giao tử IB từ bố. Vậy người anh phải tạo ra giao tử IB.

- Con nhóm máu B nhận 1 giao tử IB từ bố vậy giao tử kia nhận từ mẹ chỉ có thể là I°. Kiểu gen của người con này là: IBIO.

- Kết hợp phân tích trên mẹ có kiểu gen là IAIO.

* Xét gia đình người em:

- Vợ người em mang nhóm máu B nên không sinh giao tử IA

- Con có nhóm máu AB, suỵ ra kiểu gen là IAIB, chỉ có thể nhận giao tử IA từ bố. Vậy người em phải tạo ra giao tử IA

- Con nhóm máu A nhận 1 giao tử IA từ bố vậy giao tử kia nhận từ mẹ chỉ có thể là IO. Kiểu gen của người con này là: IAIO.

- Kết hợp phân tích trên mẹ có kiểu gen là IBIO

* Xác định kiểu gen của hai người bố sinh đôi:

Từ hai phân tích trên thấy rằng 2 anh em sinh đôi cùng trứng có cùng kiểu gen trong nhân tế bào. Người anh tạo được giao tử IB, người em tạo được giao tử IA, nên 2 anh em có cùng kiểu gen là Ia Ib và kiểu hình là nhóm máu AB.

* Sơ đồ lai minh hoạ:

Gia đình người anh:

P: chồng IA IB nhóm máu AB x vợ IA IO nhóm máu A

Gt: IA; IB IB; IO

F1: 1 IB IO : 1 IA IB

Gia đình người em:

P : chồng IA IB nhóm máu AB x vợ IBIO nhóm máu B

Gt: IA ; IB IB; IO

F1: 1 IAIO : 1 IA IB

a) Xác định kiểu gen của bố mẹ.

- Xét bệnh mù màu:

Con trai bị bệnh mù màu phải có kiểu gen Xm Y, nhận Xm từ mẹ, suy ra kiểu gen của mẹ là XM xm. Bố bình thường nên kiểu gen của bố là XMY.

- Xét tính trạng dạng tóc:

Bố tóc quăn, mẹ tóc quăn, con trai tóc quăn suy ra kiểu gen của bố mẹ có thể là:

AA x AA

Hoặc AA x Aa

Hoặc Aa x Aa

- Kết hợp cả hai tính trạng suy ra kiểu gen của bố mẹ có thể là:

AAXMXm x AAXMY

hoặc AAXMXm x AaXMY

hoặc AaXMXm x AAXMY

hoặc AaXMXm x AaXMY

b) Số lượng loại kiểu gen tối đa có thể được tạo ra trong quần thể:

- Tính trạng dạng tóc tạo tối đa 3 kiểu gen: AA, Aa, aa

- Tính trạng bệnh mù màu tạo tối đa 5 kiểu gen: XMXM, XMXm, XmXm, XMY, XmY

- Tổ hợp cả hai tính trạng sẽ là: 3x5 = 15 loại kiểu gen.

- Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào.

- Nội dung: Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền...).

- Kết quả: Bằng phương pháp phả hệ, ngày nay người ta đã xác định được các gen quy định tính trạng như mắt đen là trội so với mắt nâu. tóc quăn là trội so với tóc thẳng, da đen là trội không hoàn toàn so với da trắng: bệnh mù màu đỏ và màu lục, máu khó đông là do những gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dính ngón là do gen nằm trên NST Y quy định...

Nghiên cứu di truyền người có một số khó khăn: người chín sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống của một thế hệ kéo dài; không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lí do xã hội; không thể sử dụng phương pháp gây đột biến bằng các tác nhân lí, hoá...

Nghiên cứu di truyền ở người sử dụng các phương pháp như: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, di truyền tế bào…

Vi khuẩn E.coli sản xuất insulin của người là thành quả của dùng kĩ thuật chuyển gen nhờ vectơ là plasmit.

Đáp án D