Quan niệm mới về bệnh, tật di truyền như thế nào?

Hiện nay, ta hiểu bệnh, tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền ở người, gồm những bệnh, tật phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen.

Bệnh di truyền bao gồm các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh ...

Tật di truyền là những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh. Như vậy bệnh, tật di truyền đều là các bất thường bẩm sinh.