Thế nào là các bệnh di truyền do biến đổi số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể gây nên?

Bệnh này là do sự thêm hoặc bớt toàn bộ hoặc một phần của NST. Trên mỗi một NST có tới hàng nghìn đến hàng vài nghìn gen, nên sự biểu hiện y học của những rối loạn nhiễm sắc thể là rất rõ rệt. Các tật, bệnh này thường đặc trưng bằng sự chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ và một loạt các dị dạng bẩm sinh khác. Một số ví dụ về bệnh di truyền do bất thường nhiễm sắc thể:

- Biến đổi cấu trúc NST thường: ở người có nhiễm sắc thể số 21 bị mất đoạn gây ung thư máu.

- Biến đổi số lượng NST thường:

+ 3 NST số 13 (hội chứng Patau): Kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng...

+ 3 NST số 18 (hội chứng Etuôt): Kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay…

- Biến đổi số lượng nhiễm sắc thể giới tính:

+ Hội chứng Claiphentơ (XXY): Kiểu hình là nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, không có con.

+ Hội chứng ba X (XXX): Kiểu hình là nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con.

+ Hội chứng Tơcnơ (XO): Kiểu hình là nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển.

Bệnh do biến đổi số lượng, cấu trúc NST: Bệnh này do sự thêm, bớt toàn bộ hoặc một phần của NST.

+ Mất đoạn NST 21 ở người gây bệnh ung thư máu.

+ Hội chứng Patau: Ba NST số 13, kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng…

+ Hội chứng Tocnơ (OX): nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển…

+ Hội chứng 3X (XXX): nữ có buồng trứng, dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con.

+ Hội chứng Claiphentơ (XXY): nam chân tay dài, thân cao bất thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.