Luyện tập Di truyền học với con người CTST

Hội chứng Fragile X do đột biến gene gây ra.

Đối với hôn nhân, di truyền học có vai trò chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có tiền sử mắc bệnh.

Tỉ lệ trẻ mắc bệnh Down có tỉ lệ gia tăng theo tuổi của người mẹ là do tế bào bị lão hóa làm cho sự phân li nhiễm sắc thể bị rối loạn, tạo thành giao tử đột biến có 2 nhiễm sắc thể số 21.

Biện pháp không giúp bảo vệ vốn gene loài người là sinh đẻ có kế hoạch và bảo vệ sức khỏe vị thành niên (chỉ bình ổn dân số).

Tỉ lệ giới tính khi sinh ở Việt Nam là 1,12 : 1.

Với nam giới chỉ cần có mặt một gene lặn là đã bị bệnh. Còn nữ giới thÌ cần hai gene lặn mới biểu hiện thành bệnh.

→ Một trong những đặc điểm của bệnh này là dễ xuất hiện ở nam giới hơn nữ.

Các hội chứng do đột biến gene gây ra là: hội chứng Fragile X, Dravet (một loại bệnh động kinh),...

Trong các tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Turner có số lượng nhiễm sắc thể là 45.

Cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra, giảm trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường di tật bẩm sinh, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp,... là các biểu hiện của hội chứng Down.

Những bất thường bẩm sinh có thể biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh hoặc ở giai đoạn muộn hơn được gọi là tật di truyền.

Bệnh máu khó đông di truyền có liên quan đến giới tính.

Kết quả nghiên cứu di truyền trên quần thể người cho thấy những người có họ hàng thân thuộc thường mang một số gene giống nhau, trong đó có các gene lặn có hại; do đó, khoảng 20 - 30% số con của những cặp vợ chồng kết hôn cận huyết chết non hoặc mắc các bệnh, tật di truyền → suy thoái nòi giống.

Quan sát bộ nhiễm sắc thể ta thấy thể ba ở cặp nhiễm sắc thể số 21 → người này bị mắc hội chứng Down.