- Nhiều loại gen đột biến được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác gây gánh nặng di truyền.
- Gánh nặng di truyền biểu hiện trong quần thể người qua các bệnh và hội chứng do đột biến gây ra,… các đột biến này làm chết các cá thể hay làm giảm sức sống của họ.
- Hiện nay đã phát hiện được hơn 6000 loại bệnh do đột biến gen và hơn 100 hội chứng gây ra do đột biến NST.
- Theo tính toán thì các sự cố sai hỏng di truyền do gen chiếm đến 1%, còn những sai hỏng NST trung bình là 1/150 số trẻ sơ sinh
- Cả các nhân tố di truyền và các nhân tố khác, đặc biệt là các nhân tố môi trường đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hàng loạt các bệnh di truyền.
- Hiện đã phát hiện được hơn 6000 bệnh do đột biến gen và hơn 100 hội chứng do đột biến NST gây nên. Cùng với sự phái triển của Y học, các rối loạn di truyền được phát hiện đang tăng lên hằng năm.
Các loại đột biến luôn phát sinh và chỉ một phần bị loại bỏ khỏi quần thể người do chọn lọc tự nhiên và các yếu tố ngẫu nhiên . Nhiều loại gen đột biến được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác tạo ra những "gánh nặng di truyền" cho loài người. Đó là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gây chết, nửa gây chết… Những đột biến này khi ở trạng thái đồng hợp sẽ làm chết cá thể hay làm giảm sức sống của họ.. Con người đang phải chịu một số lượng lớn các bệnh di truyền.