Đề kiểm tra 15 phút KHTN 9 Chủ đề 11: Di truyền

So sánh trình tự bình thường với trình tự đột biến cho thấy một nucleotide C được thêm vào vị trí số 4 → Đây là dạng đột biến thêm nucleotide.

Quy ước gene: A – bình thường trội hoàn toàn so với a – bị bệnh.

Cặp bố, mẹ bình thường (A-) sinh ra hai người con mắc bệnh (aa) → Cả bố và mẹ đều có kiểu gene dị hợp Aa.

Ta có phép lai: Aa × Aa → 1AA : 2Aa : 1aa (3/4 bình thường : 1/4 bị bệnh).

Xác suất kiểu gene của con ở mỗi lần sinh là độc lập, không phụ thuộc vào lần sinh trước → Nếu cặp bố, mẹ này tiếp tục sinh con thì xác suất để người con tiếp theo bình thường về tính trạng này là 3/4.

Công nghệ di truyền được ứng dụng trong việc xác định quan hệ huyết thống của những liệt sĩ với thân nhân của mình: Ngày nay, công nghệ di truyền được ứng dụng trong việc giám định mối quan hệ huyết thống giữa các đối tượng khác nhau, đặc biệt là định danh cho các mẫu hài cốt liệt sĩ còn thiếu thông tin. Việc giám định mẫu DNA hài cốt liệt sĩ được thực hiện như sau: (1) tách chiết DNA từ các mẫu xương của liệt sĩ và từ mẫu máu của các đối tượng là thân nhân giả định, (2) nhân bản các mẫu DNA bằng kĩ thuật PCR, (3) phân tích trình tự nucleotide của các mẫu DNA và (4) so sánh trình tự DNA của liệt sĩ với thân nhân giả định.

Số tổ hợp kiểu hình thu được ở đời con là 3 + 1 = 4 = 2 × 2 → Mỗi bên P đều cho 2 loại giao tử → P đều có kiểu gene dị hợp tử về tính trạng đang xét.

Cứ 3 nucleotide mã hóa cho 1 amino acid và bộ ba kết thúc thì không mã hóa amino acid → Một chuỗi polypeptide có chiều dài là 141 amino acid thì số lượng nucleotide trên phân tử mRNA mã hóa chuỗi polypeptide này là: (141 + 1) × 3 = 426.

Một tế bào có 2n + 1 nhiễm sắc thể được gọi là lệch bội dạng thể ba (có 1 cặp NST chứa 3 chiếc).

Các cặp nitrogenous base của chuỗi xoắn kép DNA liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T, G liên kết với C. Do đó, trong phân tử DNA có A = T, G = C.

→ A + C = G + T.

Tính trạng ở người chịu ảnh hưởng nhiều của ngoại cảnh là cân nặng. Còn các tính trạng như nhóm máu, màu da tự nhiên, hình dạng mũi tự nhiên là các tính trạng chủ yếu do gene quy định, thường ít chịu tác động của ngoại cảnh.

Trong quá trình phiên mã, RNA polymerase di chuyển theo chiều 3' - 5' trên mạch khuôn của phân tử DNA để tổng hợp mạch RNA có chiều 5' - 3' theo nguyên tắc bổ sung (A_gene liên kết với U_{tự do}, T_gene liên kết với A_{tự do}, G_gene liên kết với C_{tự do}, C_gene liên kết với G_{tự do}). Do đó:

Bộ ba mã hóa trên mạch khuôn DNA: 5' AGT 3'

Bộ ba tương ứng trên mRNA:              3' UCA 5'

- Bộ nhiễm sắc thể của bố bình thường.

- Bộ nhiễm sắc thể của mẹ bị đột biến mất đoạn ở một nhiễm sắc thể (chiếc nhiễm sắc thể ngắn hơn).

- Người con nhận giao tử mang các nhiễm sắc thể bình thường từ bố và mẹ.

Mẹ có nhóm máu AB → mẹ có kiểu gene I^AI^B → mẹ cho I^A hoặc I^B.

Con có nhóm máu AB → con có kiểu gene I^AI^B → bố phải cho I^A hoặc I^B.

→ Bố không thể có kiểu gene: I^OI^O

→ Bố không thể là nhóm máu O.

Ta có: A = T = 700 nucleotide; G = C = (4 000 – (A + T))/2 = 1300 nucleotide.

⇒ H = 2A + 3G = (2 × 700) + (3 × 1300) = 5 300 (liên kết hydrogen).

Mạch DNA mới được tổng hợp kéo dài theo hướng 5' - 3' vì DNA polymerase chỉ có thể thêm nucleotide vào đầu 3' tự do.

DNA gồm hai mạch ngược chiều nhau (một mạch có chiều từ 3' - 5' thì mạch bổ sung sẽ có chiều từ 5' - 3'). Đồng thời, các cặp nitrogenous base của chuỗi xoắn kép DNA liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T, G liên kết với C. Do đó:

Mạch đã cho: 3' TAC CGA TTG CA 5'

Mạch bổ sung: 5' ATG GCT AAC GT 3'

- Đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotide sẽ làm dịch khung đọc mã di truyền, vị trí đột biến mất hoặc thêm càng gần vị trí bộ ba mở đầu thì càng dẫn đến nhiều sai khác trong chuỗi polypeptide tức là mức độ ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến hoạt động của protein càng nhiều.

- Thay thế một cặp nucleotide thường chỉ dẫn đến thay đổi một amino aicd trong chuỗi polypeptide nên mức độ ảnh hưởng nghiêm trọng đến hoạt động của protein thường ít hơn đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotide.