Sinh học 12 Kết nối tri thức bài 13
Giải bài tập Sinh học lớp 12 bài 13: Di truyền học người và di truyền y học được VnDoc.com sưu tầm và xin gửi tới bạn đọc cùng tham khảo. Bài viết hướng dẫn bạn đọc trả lời các câu hỏi trong SGK Sinh học 12 bài 13. Mời các bạn cùng theo dõi bài viết.
Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học
Lời giải:
- Phân tích phả hệ
- Xét nghiệm di truyền
Dừng lại và suy ngẫm (trang 71)
Câu hỏi 1 trang 71 Sinh học 12: Giải thích vai trò của di truyền học người và di truyền y học.
Lời giải:
Di truyền học người cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người. Di truyền học người thuộc lĩnh vực nghiên cứu cơ bản nhưng đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn.
Ví dụ: Hiểu biết về mối quan hệ giữa kiểu gene và môi trường trong việc hình thành tính trạng giúp chúng ta có biện pháp phát triển tối đa về thể chất, năng lực, tố chất bẩm sinh của mình. Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho chúng ta biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.
Lời giải:
- Đối với hình a:
+ Bố mẹ ở thế hệ thứ II có kiểu hình bình thường sinh ra người con III1 bị bệnh bạch tạng → Bệnh bạch tạng do gene lặn quy định (Vì nếu bệnh do gene trội quy định thì bố mẹ bình thường sẽ có kiểu gene đồng hợp tử lặn không thể cho ra giao tử mang gene trội dẫn đến không thể sinh được con bị bệnh).
+ Người bố III3 bình thường sinh ra con gái IV2 bị bệnh → Bệnh bạch tạng do gene nằm trên NST thường quy định (Vì nếu bệnh do gene lặn nằm trên NST giới tính X thì bố bình thường không thể tạo ra giao tử Xa dẫn đến tất cả con gái đều không bị bệnh).
Vậy bệnh bạch tạng do gene lặn nằm trên NST thường quy định.
- Đối với hình b:
+ Người mẹ III.9 và người bố III.10 đều bị bệnh nhưng sinh được người con gái IV.5 bình thường → Tật nhiều ngón tay do gene trội quy định (Vì nếu bệnh do gene lặn quy định thì bố mẹ đều bị bệnh sẽ có kiểu gene đồng hợp tử lặn không thể cho ra giao tử mang gene trội dẫn đến không thể sinh được con bình thường).
+ Người bố III.10 bị bệnh nhưng sinh được người con gái IV.5 bình thường → Tật nhiều ngón tay do gene nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định (Vì nếu bệnh do gene trội nằm trên NST giới tính X thì bố bị bệnh sẽ tạo ra giao tử XA dẫn đến tất cả con gái đều bị bệnh).
Vậy tật nhiều ngón tay do gene trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.
- Đối với hình b:
+ Bố mẹ ở thế hệ thứ II có kiểu hình bình thường sinh ra người con III1 bị bệnh mù màu → Bệnh mù màu do gene lặn quy định (Vì nếu bệnh do gene trội quy định thì bố mẹ bình thường sẽ có kiểu gene đồng hợp tử lặn không thể cho ra giao tử mang gene trội dẫn đến không thể sinh được con bị bệnh).
+ Quan sát phả hệ chỉ thấy nam giới mắc bệnh (Xác suất bị bệnh của nam cao hơn của nữ) → Bệnh mù màu do gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính quy định.
Vậy bệnh mù màu do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính quy định.
Dừng lại và suy ngẫm (trang 74)
Lời giải:
Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh là những biện pháp quan trọng giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Các cặp vợ chồng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để biết có nên thực hiện các biện pháp này hay không.
Lời giải:
Một số bệnh di truyền liên quan đến các tế bào máu, bệnh thiếu hụt miễn dịch.
Luyện tập và vận dụng (trang 74)
Câu hỏi 1 trang 74 Sinh học 12:
Hãy vẽ sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền một tính trạng nào đó trong gia đình em (như tính trạng thuận tay trái/thuận tay phải, tóc xoăn tự nhiên/tóc thẳng) và cho biết tính trạng nào là trội, tính trạng nào là lặn. Giải thích.
Lời giải:
- Ví dụ sơ đồ phả hệ về tính trạng hình dạng tóc:
- Tính trạng tóc xoăn tự nhiên là trội hoàn toàn so với tính trạng tóc thẳng. Giải thích: Bố mẹ I4 và I3 có kiểu hình tóc xoăn nhưng sinh được con gái II4 có kiểu hình tóc thẳng nên tính trạng tóc xoăn tự nhiên là trội hoàn toàn so với tính trạng tóc thẳng (Vì nếu tóc xoăn do gene lặn quy định thì bố mẹ tóc xoăn sẽ có kiểu gene đồng hợp tử lặn không thể cho ra giao tử mang gene trội dẫn đến không thể sinh được con có tóc thẳng).
Câu hỏi 2 trang 74 Sinh học 12:
Tìm hiểu thêm thông tin về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục.
Lời giải:
Một số thông tin khác về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục:
- Triển vọng trong điều trị rối loạn di truyền: Liệu pháp gene được áp dụng thành công lần đầu tiên vào năm 1990 trong việc điều trị bệnh suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (Severe combined immunodeficiency - SCID) do thiếu enzyme adenosine deaminase (ADA) tham gia vào quá trình hình thành và duy trì các tế bào bạch cầu. Sau thành công này, nhiều bệnh rối loạn di truyền đã được chữa trị thành công bằng liệu pháp gene như: bệnh phenylketone niệu, tăng cholesterol trong máu, hồng cầu hình liếm, xơ nang, máu khó đông, bệnh bạch cầu,.... Gần đây, kĩ thuật chỉnh sửa gene nhờ hệ thống CRISPR-Cas được sử dụng thử nghiệm giúp chỉnh sửa gene đột biến gây bệnh đem đến nhiều triển vọng trong chữa trị bệnh, chọn và tạo giống vật nuôi.
- Triển vọng trong điều trị ung thư: Sự phát triển của sinh học phân tử cho thấy cơ chế kiểm soát chu kì tế bào liên quan đến nhiều gene mã hóa cho các loại protein điều hoà, khi các gene này bị đột biến làm mất sự kiểm soát chu kì tế bào và gây ung thư. Từ đó, các nhà khoa học đã đưa ra một số chiến lược liệu pháp gene trong điều trị bệnh ung thư nhằm tạo ra tế bào miễn dịch có khả năng tìm kiếm và tiêu diệt các tế bào ung thư, sửa chữa sai hỏng trong gene ức chế khối u, làm tăng độ nhạy cảm của tế bào ung thư đối với hóa trị,...
- Ngoài ra, liệu pháp gene còn được dùng trong cấy ghép mô, cơ quan với triển vọng ngăn cản sự đào thải mô, cơ quan được ghép bằng cách đưa những gene mới có vai trò ngăn cản sự đào thải (ví dụ: gene mã hoá cho các phân tử ức chế quá trình đáp ứng miễn dịch).
- Tuy nhiên, liệu pháp gene cũng có những hạn chế nhất định như đòi hỏi chi phí rất cao cùng với nguồn nhân công chất lượng tốt, cùng với đó là sự nghi ngờ về đảm bảo tính an toàn với sức khỏe con người. Do đó, liệu pháp gene cần được sử dụng hết sức cẩn trọng và tuân thủ đầy đủ đạo đức nghiên cứu cũng như quy định của pháp luật.
Câu hỏi 3 trang 74 Sinh học 12:
Theo lí thuyết, những người mắc bệnh di truyền do gen lặn hiếm gặp có thể được sinh ra từ các cặp bố mẹ, trong đó: (1) cả hai bố mẹ đều bị bệnh; (2) một trong hai bố mẹ bị bệnh; hoặc (3) cả hai bố mẹ đều không bị bệnh. Tuy nhiên, trong thực tế, hầu hết người bệnh lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường. Giải thích.
Lời giải:
Những người mắc bệnh di truyền do gen lặn hiếm gặp lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường là do:
- Bệnh do gene lặn hiếm gặp có nghĩa là tần số người bị bệnh trong quần thể là rất thấp và thấp hơn nhiều so với tần số người dị hợp tử về gene gây bệnh (người bình thường mang allele lặn gây bệnh). Do vậy, xác suất để một người bình thường lấy một người bị bệnh thấp hơn nhiều so với xác suất hai người bình thường (dị hợp tử về gene gây bệnh) lấy nhau. Vì vậy, người bị bệnh thường có bố mẹ bình thường.
- Ngoài ra, đối với một số bệnh có thể sẽ khó có cơ hội kết hôn nếu người bệnh biểu hiện kiểu hình bất thường hoặc sức khoẻ bị ảnh hưởng nên thường ít có cơ hội di truyền bệnh cho đời sau.
>>> Bài tiếp theo: Sinh học 12 Kết nối tri thức bài 14
