Khoa học tự nhiên 9 Bài 29: Di truyền học người

- Không thế sử dụng phương pháp nghiên cứu di truyền trên động vật và thực vật để nghiên cứu trên người được. Bởi vì con người có đạo đức, giáo dục, pháp luật và xã hội nên không cho phép lai tạo trên người. Ngoài ra con người sinh sản ít và thời gian thế hệ dài.

- Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người đặc trưng như: phương pháp nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh.

- Sinh đôi cùng trứng là bản chất có gen giống nhau do xuất phát từ 1 trứng và 1 tinh trùng tạo thành 1 hợp tử. Còn sinh đôi khác trứng là do các trứng khác nhau thụ tinh tạo các hợp tử khác nhau nên thường khác nhau.

- Phả hệ là một sơ đồ mô tả mối quan hệ của các thành viên trong gia đình thường được dùng để theo dõi sự di truyền của 1 hay 1 vài tính trạng/bệnh nào đó của gia đình, dòng họ.

- Muốn lập phả hệ ta cần theo dõi sự di truyền của các tính trạng qua các thế hệ. Sau đó sự dụng các kí hiệu để lập phả hệ.

- Hình 29.3:

+ tính trạng dái tai thòng do gen lặn quy định, tính trạng dái tai thẳng do gen lặn quy định

+ tính trạng dái tai do gen nằm trên NST thường quy định, không liên kết với giới tính

- Hình 29.4:

+ ở thế hệ F1 bố mẹ mắt nâu nhưng sinh con mắt đen và mắt nâu nên tính trạng mắt nâu là trội so với tính trạng mắt đen.

+ Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan đến giới tính. Vì màu mắt nâu và màu mắt đen xuất hiện đồng đều ở 2 giới.

- Sinh đôi cùng trứng:

+ cơ chế hình thành: 1 trứng + tinh trùng --> hợp tử --nguyên phân--> 2 tế bào --> tách thành 2 phôi --> 2 thai nhi --> 2 cơ thể sinh đôi cùng trứng

+ xuất phát từ 1 hợp tử nên kiểu gen giống nhau, kiểu hình tương đối giống (còn phụ thuộc vào môi trường sống có giống nhau hay không).

- Sinh đôi khác trứng

+ cơ chế: 2 trứng + 2 tinh trùng --> 2 hợp tử --> 2 phôi --> 2 thai nhi --> 2 cơ thể sinh đôi khác trứng

+ xuất phát từ 2 hợp tử khác nhau nên kiểu gen có thể giống hoặc khác nhau (thường khác nhau) => kiểu hình khác nhau.

- Bệnh di truyền ở người là những rối loạn về quá trình sinh lí của cơ thể do đột biến gen và đột biến NST gây ra.

- Nguyên nhân là do các tác nhân vật lí, hóa học, sinh học (tác nhân đột biến)

a, Bệnh Đao

• Dạng đột biến: 3 NST số 21
• Đặc điểm bên ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng há, lưỡi hơi thè, mắt hơi sâu và 1 mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn
• Đặc điểm sinh lí: si đần bẩm sinh, không có con

b, Hội chứng Towcno (XO)

• Dạng đột biến: Chỉ có 1 NST giới tính X (OX)
• Đặc điểm bên ngoài: nữ, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển
• Đặc điểm sinh lí: thường mất trí nhớ, không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, không có con

c, Hội chứng bạch tạng

• Dạng đột biến: đột biến gen lặn
• Bệnh bạch tạng: da và tóc màu trắng, mắt hồng
• Bệnh câm điếc bẩm sinh

- Tật di truyền ở người là hiện tượng thiếu hoặc di dạng về cấu tạo gây ra do các tác nhân đột biến.

- Một số tật di truyền: bàn tay nhiều ngón hoặc thiếu ngón, khe hở môi hàm, xương chi ngắn,...

* Hình 29.11

- bệnh do gen lặn

- bệnh không liên quan đến giới tính vì nó biểu hiện đồng đều ở 2 giới

- Lời khuyên cho cặp vợ chồng 5-6

người 8 mặc bệnh có KG: aa

=> người 5,6 có KG: Aa (vì đều cho giao tử a sinh con aa số 8)

=> Nếu sinh con tiếp theo thì khả năng mắc bệnh (aa) là 1/4

* điền từ

1. tính trạng

2. dòng họ

3. thế hệ

4. đặc điểm

- bệnh do gen lặn gây ra vì cặp 1-2 bình thường nhưng sinh con mắc bệnh

- bệnh có liên quan đến giới tính, do gen nằm trên X quy định. Vì bệnh thường biểu hiện nhiều ở con trai, người bố bình thường thì sinh con gái bình thường.

- Chọn từ:

1. đồng sinh

2. tính trạng

3. gen

4. môi trường